Sarepta Therapeutics是罕见病精准基因医学的领导者。近日，该公司公布了2款基因疗法SRP-9001和SRP-9003的阳性临床结果。

SRP-9001

SRP-9001是一款治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法，旨在将编码微营养不良蛋白（micro-dystrophin）的基因传递到肌肉组织，使肌肉细胞表达微营养不良蛋白。

此次公布的结果包括4例非卧床患者（4-7岁）的2年随访数据。结果显示，在一次性注射SRP-9001两年后，北极星移动功能(NSAA)评估较基线平均继续提高。在第90天，所有患者均证实了载体转导，NSAA评分显示功能改善、肌酸激酶（CK）水平降低。患者在治疗一年后平均比基线增加5.5分，在治疗后2年比基线增加7.0分。在2年期间，所有患者对SRP-9001的耐受性良好。所有不良事件均为轻度或中度，且发生在治疗后90天内。无严重不良事件或补体激活迹象。

现在，这些患者现在已经6-8岁。去年发表于《PLOS One》期刊的DMD历史数据分析发现，平均而言，6-8岁的DMD患者，NSAA评分会在6.3岁达到峰值，然后开始下降。此次公布的2年结果显示，SRP-9001一次性注射治疗已经改变了疾病的进程。

SRP-9003

SRP-9003是一款治疗肢带型肌营养不良2E型（LGMD2E）的基因疗法，旨在将编码全长β-肌聚糖蛋白的基因传递到肌肉组织，使肌肉细胞表达β-肌聚糖蛋白。

此次公布的结果包括临床试验中低剂量队列中3例患者的18个月功能数据、高剂量队列中3例患者的6个月功能数据。结果显示，2个剂量组输注SRP-9003后，均观察到骨骼肌的有效转导和β-肌聚糖蛋白的表达，治疗90天时肌酸激酶（CK）显著降低。队列特异性结果如下：

——队列1（低剂量），18个月时：所有3例患者在所有功能性测量中都继续显示出较基线水平的改善，包括肌营养不良评估（NSAD）、起身时间、四阶爬升、100米步行测试、10米步行测试。与基线相比，6个月时NSAD的平均改善为3.0，18个月时为5.7。自2020年6月公布一年更新数据以来，没有观察到新的药物相关安全信号，也没有观察到血小板计数下降至正常范围之外或补体激活的迹象。

——队列2（高剂量），6个月时：所有3例患者在所有功能指标上都显示出了改善，包括NSAD、起身时间、四阶爬升、100米步行测试、10米步行测试。与基线检查相比，NSAD平均改善3.7。自2020年6月公布蛋白表达结果以来，没有观察到新的药物相关安全信号，没有观察到血小板计数下降至正常范围之外或补体激活的迹象。

上述结果证实，2组患者在18个月和6个月时功能指标的改善明显不同于年龄匹配自然病史组的预测。这种功能结果反应的持续持久性强化了SRP-9003正在进入肌肉并暗示正在改善对疾病介导的肌肉损伤。