今日，CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals公司宣布，双方共同开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001的1/2期临床试验数据，已被美国血液学会（ASH）年会接受，将在全体科学会议（Plenary Scientific Session）作为口头报告公布。今天在线发布的摘要包括7名患有血红蛋白疾病的患者，更多数据将在ASH年会上公布。

输血依赖性β地中海贫血症（TDT）和镰状细胞贫血（SCD）都是由于编码血红蛋白的基因发生突变而造成的血液疾病。严重患者通常需要经常接受血红细胞输入进行治疗，不但给患者带来不便，而且长期血红细胞输入会带来铁元素过载等副作用。

CTX001是一种在研自体CRISPR/Cas9基因编辑疗法。通过在体外对患者的造血干细胞进行改造，使红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过CTX001治疗，可以提高HbF水平，有可能缓解TDT患者的输血需求，并减少SCD患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象（VOC）。

▲CTX001通过基因编辑提高胎儿血红蛋白的表达（图片来源：参考资料[2]）

ASH年会的摘要包括5名TDT患者和2名SCD患者的临床结果。所有患者在接受CTX001输注之后，血液中HbF和总血红蛋白水平都有所提升。而且所有TDT患者在接受CTX001治疗2个月之后，均没有再接受输血治疗，他们的随访时间分别为15、6、4、4、和3个月。两名SCD患者在接受CTX001治疗后，均没有发生过血管闭塞性危象（随访时间分别为12个月和3个月）。接受治疗前，他们平均每年发生7次血管闭塞性危象。

研究人员在摘要中指出，这一早期数据意味着CTX001可能成为TDT和SCD的潜在治愈性疗法。在ASH年会上，研究人员将汇报更长随访时间的临床结果，以及更多随访时间达到3个月以上的患者的数据。