近日，国家医保局公布《国家医疗保障局对十三届全国人大三次会议第6115号建议的答复》中明确，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。
01 罕见病政策支持进入快速通道 02 国内已上市罕见病药物近八成纳入医保 03 2020版医保目录调整进行中， 罕见病药物为重点关注的领域之一 04 高定价成罕见病药物进医保较难的症结
在中国有2000万左右罕见病人。不过在2018年以前没有一个被广泛承认的罕见病定义，给罕见病治疗带来了极大的障碍。
2018年11月，国家药监局会同卫生健康委遴选并公布了第一批《临床急需境外上市新药品种名单》，共计48品种，其中包括20个罕见病药物。
2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议时，明确指出要保障2000多万罕见病患者用药，对罕见病药品给予增值税优惠。
2019年2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程。
2019年8月26日，新版《中华人民共和国药品管理法》表决通过，并于2019年12月1日起正式施行。其中第九十六条提出：“国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批(第九十六条)”。
2019年，国家药监局新批准8款孤儿药，用于治疗8种罕见病，其中6种为《第一批罕见病目录》所收录。医保目录则新增12款孤儿药。
2019年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，价格大幅下降。
据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。
此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。
根据医保局的答复，目前已公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》（以下简称工作方案），根据工作方案，2020年目录调整分为准备、企业申报、专家评审、谈判和竞价、公布结果5个阶段，预期将于年底前完成全部工作。
本次工作方案相比2019年增加了“企业申报阶段”，并首次发布企业申报指南，对资料进行形式审查，对通过形式审查的药品进行公示。调整工作程序更加明确，更加注重精细化管理，提高目录调整的科学性。
不过，2018年以来，医保局会同卫健委、药监局等部门，坚持“招采合一、量价挂钩”的原则，对通过一致性评价的多家竞争的药物开展药品集中带量采购，目前，包括安立生坦在内的罕见病用药已纳入集采范围，中选价格从115.97元/片下降到20元/片。
现已实现从试点到全国扩围和常态化运行，后续将逐步将罕见病用药在内的更多品种纳入集采。同时，积极指导地方针对非过评药品及生物制剂等纳入集采。看来，以市场换价格将是罕见病药物提高可及性的另一方法。
