今日，Orphazyme公司宣布，美国FDA已经接受该公司为“first-in-class”创新疗法arimoclomol递交的新药申请（NDA）并且授予其优先审评资格，用于治疗C型尼曼匹克病（NPC）。FDA预计在明年3月17日之前做出回复，并表示目前不打算召开咨询委员会会议讨论该申请。

NPC是一种致命的罕见遗传性疾病，也是溶酶体贮积疾病中的一种。它是因为NPC基因突变导致大量的脂质在组织和器官中囤积，无法被溶酶体消化，进而导致细胞应激反应和毒性的产生。目前，在美国没有针对该疾病的疗法获批，在欧洲也仅有一种已批准的药物。

Arimoclomol是Orphazyme公司开发的一种可穿透血脑屏障的口服小分子热休克应激反应诱导剂。它通过刺激细胞自身的热休克反应在应激细胞中发挥作用，增加热休克蛋白HSP70的产生，HSP70是一种已经被证实可以防止蛋白聚积形成的热休克蛋白，也是代谢脂质过程中必不可少的辅助因子。此前，FDA已授予arimoclomol突破性疗法认定，孤儿药资格，罕见儿科疾病认定，以及快速通道资格。

▲Arimoclomol可增加HSP70的产生，减少脂质的聚积（图片来源：Orphazyme官网）

目前，arimoclomol作为一种潜在疗法正被开发用于4种罕见病的治疗，包括：肌萎缩侧索硬化症（ALS），散发性包涵体肌炎（sIBM），NPC，和戈谢病。

在2019年完成的2/3期临床试验中，接受arimoclomol治疗的患者疾病进展降低74%（p=0.0506）。在预先设定的4岁以上患者亚组中，arimoclomol治疗显著延缓疾病进展（p=0.0219）。今年1月Orphazyme公司公布了为期12个月的开发标签扩展试验结果。Arimoclomol在为期两年的治疗过程中持续降低疾病进展，而且原先接受安慰剂治疗的患者，在换为接受arimoclomol治疗后，疾病进展也降低90%。